Familial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative images / Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas / Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatireoidismo primário com imagens negativas

Introduction. Familial hypocalciuric hypercalcemia is a rare inherited calcium metabolism disorder in which an alteration of the parathyroid hormone secretion set-point causes hypercalcemia with relative hypocalciuria. Some data suggest that its prevalence is around 74.1 per 100,000 inhabitants. Often, patients are asymptomatic. However, they can develop mild symptoms and an overactive parathyroid adenoma, its main differential diagnosis. The objective was to describe a patient's case and highlight the importance of clinical suspicion and diagnosis to avoid unnecessary surgical neck explorations for parathyroid adenomas. Case report. This is the case of a 40-year-old man with a biochemical profile compatible with primary hyperparathyroidism with anatomical and functional images negative for adenoma and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, considering familial hypocalciuric hypercalcemia. Genetic studies evidence a mutation in the calcium sensor receptor gene and confirm the diagnosis. Discussion. Familial hypocalciuric hypercalcemia's main differential diagnosis is an overactive parathyroid adenoma. For both, mild or no symptoms may be present; serum calcium exceeds the upper limit, and parathormone is more than 25pg/ml. The calcium/creatinine clearance ratio should be used to differentiate one from the other and avoid unnecessary surgical neck explorations. Besides the lack of information on this topic, evidence supports the use of calcimimetics to treat symptomatic hypercalcemia. Conclusions. Patients with mild hypercalcemia with parathyroid hormone readings above 25pg/ml and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, or patients with primary hyperparathyroidism with negative imaging, should not undergo surgical neck explorations. In these cases, familial hypocalciuric hypercalcemia is a reliable diagnosis; Cinacalcet may be administered in cases of symptomatic hypercalcemia.

Introducción. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínico para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.

Introdução. A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do cálcio, no qual uma alteração no ponto de ajuste da secreção do hormônio da paratireóide causa hipercalcemia com hipocalciúria relativa. Alguns dados sugerem que sua prevalência gira em torno de 74.1 por 100,000 habitantes. Os pacientes geralmente são assintomáticos. No entanto, eles podem desenvolver sintomas leves e um adenoma de paratireoide hiperativo, que representa seu principal diagnóstico diferencial. O objetivo foi descrever o caso de um paciente e destacar a importância da suspeita clínica e do diagnóstico para evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária em busca de adenomas de paratireoide. Relato de caso. É o caso de um homem de 40 anos com perfil bioquímico compatível com hiperparatireoidismo primário, com imagens anatômicas e funcionais negativas para adenoma, além de relação depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, considerando hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Estudos genéticos revelam uma mutação no gene receptor da sensibilidade ao cálcio e confirmam o diagnóstico. Discussão. O principal diagnóstico diferencial da hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um adenoma de paratireoide hiperativo. Em ambos os casos, os sintomas podem estar ausentes ou leves; o cálcio sérico excede o limite superior e o hormônio da paratireóide é superior a 25pg/ml. A relação depuração de cálcio/creatinina deve ser usada para diferenciar entre essas patologias e evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária. Além da falta de informações sobre esta questão, as evidências apoiam o uso de calcimiméticos para tratar a hipercalcemia sintomática. Conclusões. Pacientes com hipercalcemia leve, com valores de hormônio da paratireóide maiores que 25pg/ml e uma relação de depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, ou pacientes com hiperparatireoidismo primário com imagens negativas, não devem ser submetidos a exploração cirúrgica cervical. Nesses casos, a hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa um diagnóstico confiável; Cinacalcet pode ser administrado em casos de hipercalcemia sintomática.

Niveles de vitamina D en dermatólogos y residentes de dermatología de diferentes regiones de Colombia: un estudio piloto / Vitamin D Levels in Dermatologists and Residents of Dermatology in Different Areas of Colombia: a Pilot Study

Introducción: La deficiencia de vitamina D es considerada una pandemia. En la actualidad existen numerosas publicaciones que documentan esta deficiencia en pacientes con osteopenia y/o osteoporosis; sin embargo, no hay estudios en Colombia ni en Latinoamérica que evalúen la deficiencia e insuficiencia de vitamina D en población sana, ni en dermatólogos, quienes pueden ser susceptibles de adquirir esta deficiencia por las largas jornadas laborales y la falta de exposición solar. Objetivo: Determinar la prevalencia de deficiencia de vitamina D en dermatólogos y residentes de dermatología en Colombia, y establecer sí la región de origen estaba asociada a niveles de vitamina D. Metodología: estudio tipo piloto, observacional, analítico de corte transversal, en el cual se incluyeron dermatólogos y residentes de dermatología asistentes al congreso Colombiano de dermatología 2016. A todos los participantes se les aplicó un cuestionario, se practicó examen físico y se midió niveles de 25 hidroxi vitamina D3. Resultados: 100 participantes fueron incluidos en el estudio: la edad media fue 39 años, el 67 % eran mujeres, con prevalencia de insuficiencia o deficiencia de vitamina D del 96% y concentración media de vitamina D de 18.20 ng/ml. Conclusiones: La deficiencia de vitamina D es altamente prevalente en dermatólogos y residentes de dermatología en Colombia, se sugieren intervenciones preventivas en esta población, debido a la alta morbimortalidad relacionada con tal deficiencia...(AU)

Introduction: Vitamin D deficiency is considered as a pandemic. Now, there are lots of publications documenting this deficiency in patients with osteopenia and / or osteoporosis; however, there are no studies either in Colombia or Latin America that evaluate vitamin D deficiency and insufficiency in a healthy population, or in dermatologists, who can be susceptible to acquire this deficiency by the long working hours and the lack of sun exposure. Objective: To determine the prevalence of vitamin D deficiency in dermatologists and residents of dermatology in Colombia and to establish if the area of origin was associated with vitamin D levels. Methodology: This is a pilot, observational, cross-sectional and analytical study in which dermatologists and dermatology residents attending to the 2016 Colombian Congress of Dermatology were included. All participants were given a questionnaire; a physical exam was performed to them and their levels of 25-hydroxyvitamin D3 were measured as well. Results: 100 participants were included in this study: their average age was 39 years; 67% of them were women, with a prevalence of vitamin D deficiency or insufficiency of 96% and with a mean of vitamin D concentration of 18.20 ng/ml. Conclusions: Vitamin D deficiency is highly prevalent in dermatologists and residents of dermatology in Colombia. With this population, some preventive interventions are suggested due to the high morbimortality related to such deficiency...(AU)

Introdução: a deficiência de vitamina D é considerada uma pandemia. Existem agora inúmeras publicações documentando essa deficiência em pacientes com osteopenia e / ou osteoporose; no entanto, não há estudos na Colômbia ou na América Latina que avaliem a deficiência e insuficiência de vitamina D na população saudável, nem em dermatologistas, que podem ser suscetíveis de adquirir essa deficiência devido aos longos dias de trabalho e falta de exposição solar. Objetivo: Determinar a prevalência de deficiência de vitamina D em dermatologistas e residentes de dermatologia na Colômbia e determinar se a região de origem estava associada a níveis de vitamina D. Metodologia: estudo piloto, observacional, transversal, analítico em que dermatologistas e residentes de dermatologia presentes no Congresso Colombiano de Dermatologia 2016 foram incluídos. Todos os participantes receberam um questionário, exame físico e níveis de 25 hidroxi vitamina D3. Metodologia: estudo piloto, observacional, transversal, analítico em que dermatologistas e residentes de dermatologia presentes no Congresso Colombiano de Dermatologia 2016 foram incluídos. Todos os participantes receberam um questionário, exame físico e níveis de 25 hidroxi vitamina D3. Resultados: 100 participantes foram incluídos no estudo: idade média foi de 39 anos, 67% eram mulheres, com prevalência de deficiência de vitamina D ou insuficiência de 96% e concentração média de vitamina D de 18.20 ng/ml. Conclusões: A deficiência de vitamina D é altamente prevalente em dermatologistas e residentes de dermatologia na Colômbia. As intervenções preventivas nesta população, são sugeridas por causa da alta morbidade e mortalidade associada a esta deficiência...(AU)

Pertinencia de la gammagrafia de tiroides en un servicio de medicina nuclear de referencia del oriente colombiano / Relevância da cintilografia da tireoide em um centro de referência de medicina nuclear no leste colombiano / Pertinence of Thyroid Scan in a Nuclear Medicine Department in Eastern Colombia

Introducciَn: La gammagrafia de tiroides es un examen frecuentemente empleado en el estudio de la enfermedad tiroidea. Se recomienda su realizaciَn en el paciente con tirotoxicosis, nَdulo tiroideo con citologيa indeterminada y en la bْsqueda de tiroides ectَpica. Objetivo: Determinar la pertinencia de la solicitud de la gammagrafia tiroidea en un servicio de medicina nuclear de referencia del oriente colombiano. Metodologia: Estudio observacional, corte transversal retrospectivo tipo descriptivo. Se evaluaron las gammagrafias de tiroides realizadas en la unidad de medicina nuclear de la clيnica Carlos Ardila Lulle durante 3 meses consecutivos que en la hoja de solicitud incluyeran todas las variables de interés. Se registrَ la indicaciَn del estudio, formaciَn académica del médico que solicitaba el examen, sexo del paciente, presencia concomitante de TSH con su valor respectivo y el consumo de levotiroxina previo al examen. Adicionalmente se registrَ el resultado gammagrلfico. Resultados: 277 gammagrafيas fueron analizadas, 244 (88%) eran mujeres. EL 67% no estaban correctamente indicadas y de estas el 32% de los pacientes estaban recibiendo suplencia hormonal, la cual fue suspendida 25 dيas antes de la realizaciَn del examen. Los médicos generales y médicos especialistas no endocrinَlogos tienen la probabilidad de 9.08 veces y 9.37 veces respectivamente de no indicar adecuadamente la gammagrafيa tiroidea respecto a los médicos endocrinَlogos. Conclusiones: Dos de cada 3 gammagrafيas tiroideas que se realizaron en un servicio de medicina nuclear de referencia del oriente colombiano no estلn adecuadamente indicadas, teniendo esto un impacto en la salud pْblica.

Introduction: Thyroid scan is a test frequently used in the study of thyroid diseases. It is recommended to perform it in patients presenting thyrotoxicosis, thyroid nodules with indeterminate cytology and when diagnosing ectopic thyroid. Our objective was to determine the pertinence of ordering thyroid scan in a nuclear medicine department in eastern Colombia. Methodology: Observational, retrospective, and cross-sectional descriptive study. Thyroid scans including relevant variables performed in the nuclear medicine department at Carlos Ardila Lulle hospital were evaluated during 3 consecutive months. The indication of the study, academic background of physician requesting the test, patient’s gender, concomitant presence of TSH with its respective value, and intake of Levothyroxine before test. Test results were also taken into account. Results: Out of the 277 performed scans, 244 (88%) were women. 67% of them were not correctly indicated, and 32% of these patients were taking hormonal supplements, which was suspended 25 days before performing the test. General practitioners and consultants without specialization in endocrinology have a 9.08 and 9.37 probability respectively, of not indicating correctly the thyroid scan compared to endocrinologists. Conclusions: Two out of 3 thyroid scans performed in a nuclear medicine department in Eastern Colombia are not correctly indicated, producing a big impact in public health.(au)

Introduçمo: A cintilografia da tireَide é um teste muito usado no estudo de doenças da glândula tireَide. O monitoramento é recomendado em doentes com tireotoxicose, nَdulos de tireَide com citologia indeterminada e suspeita de tireَide ectَpica. Objetivo: Nosso objetivo foi determinar a pertinência do pedido de cintilografia da tireَide em um centro de referência de medicina nuclear no leste da Colômbia. Metodologia: Estudo de observaçمo, com corte transversal retrospectivo e descritivo. As cintilografias realizadas na unidade de medicina nuclear da clيnica Carlos Ardila Lulle foram avaliados por 3 meses consecutivos, incluindo no formulلrio todas as variلveis de interesse. Registrou-se a indicaçمo do estudo, a formaçمo acadêmica do médico que pediu o exame, o sexo do paciente, a presença concomitante de TSH com seu respectivo valor e o uso de levotiroxina antes de fazer o teste. Além disso foi registrado o resultado da cintilografia. Resultados: 277 cintilografias foram analisadas, 244 (88%) eram de mulheres. 67% nمo foram devidamente identificados e, destes, 32% dos pacientes estavam recebendo substituiçمo hormonal, que foi suspensa 25 dias antes do exame. Os clيnicos gerais e os especialistas nمo endocrinologistas têm a probabilidade de 9,08 vezes e 9,37 vezes, respectivamente, de nمo indicar corretamente o exame da tireَide, em relaçمo aos médicos endocrinologistas. Conclusُes: Dois de cada três exames de tireَide que sمo feitos num centro de referência de medicina nuclear no leste colombiano nمo estمo corretamente solicitados, o que gera grande impacto na saْde pْblica.

Signo de pemberton: un hallazgo semiológico de gran importancia. reporte de un caso / A signal of pemberton: a physical diagnosis findingof great importance. a case report / Sinais de pemberton: um achado diagnósticode alto valor. relato de caso

El signo de Pemberton, definido como la plétora facial ocasionada por compresión de la vasculatura a nivel del opérculo torácico cuando se elevan los miembros superiores, tiene un alto valor semiológico teniendo en cuenta la condición patológica subyacente. Este artículo busca presentar el caso de un hombre de 57 años en quien se documentó este hallazgo clínico secundario a un conglomerado ganglionar cervical de crecimiento progresivo, al punto de causar compresión de la médula espinal, provocando su muerte sin diagnóstico establecido. Se realiza una breve discusión basada en los reportes de casos publicados. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC ,Wandurraga-Sánchez EA. Signo de Pemberton: Un hallazgo semiológico de gran importancia. Reporte de un caso.

The Pemberton sign is defined as a facial plethora caused by a compression of vasculature at thoracic operculum level. It happens when someone rises both arms. This finding has a high semiologic value because of its underlying pathological condition. We report a case of a 57-year-old man who presented this sign during a physical exploration. After getting some tests and images, huge neck lymph nodes were found with spinal cord compression. The man died before the diagnosis was established. A brief discussion is made based on cases reported. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC, Wandurraga-Sánchez EA. A Signal of Pemberton: A physical diagnosis finding of great importance. A case report.

O sinal de Pemberton, definido como pletora ou edema facial é causado pela compressão da vasculatura ao nível toráxico no opérculo. Isso acontece quando ambos os membros superiores são elevados. Este achado tem um alto valor semiológico, devido à sua condição patológica subjacente. O artigo apresenta um caso de um homem de 57 anos de idade, que apresentou este sinal durante uma exploração física, cujo achado clínico foi documentado como secundário. Após a realização de alguns testes de imagem, enormes linfonodos cervicais foram encontrados com compressão da medula espinhal. O homem morreu antes que o diagnóstico fosse definido.Adiscussão feita no artigo tem por base outros informes similares de casos já publicados. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC, Wandurraga-Sánchez EA. Sinais de Pemberton: Um achado diagnóstico de alto valor. Relato de caso.